تالاسمی به زبان ساده

خوشه سنبله
خوشه سنبله و سیستم های دور از کهکشان
اردیبهشت ۴, ۱۳۹۶
صورت فلکی چیست
صور فلکی | دایره البروج | جمع اختری
اردیبهشت ۱۱, ۱۳۹۶
بیماری تالاسمی

تالاسمی (Thalassemia) یک نوع کم خونی ارثی است که از دو واژه یونانی Thalassa به معنی دریا و mia به معنای خون تشکیل یافته است، واژه دریا به دلیل شیوع بیشتر این بیماری در کناره دریاها به نام آن اضافه شده است.

وضعیت پراکندگی:

بیماری تالاسمی در سراسر جهان و در همه نژادها دیده می شود و نام دیگر آن کم خونی مدیترانه ای است، زیرا در کشورهای کناره دریای مدیترانه (قبرس، یونان، ایتالیا، ترکیه، جزیره سیسیل،…) شیوع بیشتری دارد. این کم خونی در کشور ایران نیز شایع است و به خصوص در استان های حاشیه دریای خزر (مازندران، گیلان و گلستان) و استان های حاشیه خلیج فارس و دریای عمان (سیستان و بلوچستان، کرمان، بوشهر، خوزستان، هرمزگان و فارس) از بقیه استان ها بیشتر دیده می شود.

در تصویر زیر می توانید گسترش بیماری تالاسمی را در سراسر جهان که به کمربند تالاسمی معروف است مشاهده کنید:

کمربند پراکندگی تالاسمی

خون چیست؟
خون یکی از بافت های بدن است که به صورت سیال بوده و در رگ ها جریان دارد. وظیفه خون رساندن اکسیژن و مواد غذایی به بافت ها و انتقال مواد زاید از بافت ها به کلیه ها است. خون از مایع پلاسما، گلبول های قرمز، گلبول های سفید و پلاکت ها تشکیل شده است.

هموگلوبین چیست؟
هموگلوبین ملکول بزرگ پروتئینی است که در ساختمان گلبول های قرمز قرار دارد. این ملکول بزرگ به ملکول اکسیژن موجود در ریه ها متصل شده و همراه با گردش خون به تمام بدن رفته و اکسیژن را به تمام بافت های بدن می رساند.

کم خونی چیست؟
اگر تعداد گلبول های قرمز فرد از حد معمول کمتر و یا هموگلوبین موجود در گلبول های قرمز آن کم باشد، فرد مبتلا به کم خونی بوده که این موضوع توسط آزمایش خون قابل تشخیص است.

بیماری تالاسمی چیست؟
بیماری تالاسمی یک نوع کم خونی ارثی است که از طریق والدین به فرزند منتقل می شود. در این بیماری که در ساخت زنجیره هموگلوبین مشکل وجود دارد، نمی توان این پروتئین را به اندازه کافی در گلبول های قرمز خون یافت.

انواع تالاسمی:
تالاسمی مینور (خفیف):
اگر فردی یک ژن سالم و یک ژن معیوب را از والدین خود به ارث ببرد در این حالت دارای تالاسمی مینور و یا ناقل تالاسمی خوانده می شود. این افراد بیمار نیستند و زندگی عادی و معمولی خواهند داشت.

تالاسمی ماژو (شدید):
در تالاسمی ماژور یا شدید، فرد یک ژن معیوب از پدر و یک ژن معیوب از مادر به ارث برده و دارای دو ژن معیوب است که در نتیجه آن هموگلوبین ساخته نشده و فرد دچار کم خونی شدید خواهد شد.

علائم بیماری تالاسمی ماژور:

  1. علائم بیماری از حدود شش ماه بعد از تولد شروع می شود و تمام علائم، ناشی از کم خونی شدید و کم بودن هموگلوبین و نرسیدن اکسیژن کافی به بافت بدن است.
    این علائم شامل موارد زیر هستند:
    – زردی صورت
    – رنگ پریدگی
    – بی اشتهایی
    – تاخیر در رشد و تکامل فیزیکی
    – تاخیر در بلوغ و تکامل جنسی
    – خستگی و خواب آلودگی
    – نداشتن تمرکز در انجام فعالیت های فکری
  2. به علت وجود هموگلوبین معیوب در گلبول های قرمز و شناسایی آن توسط کبد و طحال دیگر علائم بیماری به صورت زیر به تدریج ظاهر خواهند شد:
    – بزرگ شدن کبد و طحال
    – افزایش خون سازی و فعال شدن مغز استخوان در استخوان های صورت و جمجمه و در نتیجه تغییر قیافه و پهن شدن این استخوان ها
  3. افزایش آهن در گردش خون ناشی از تخریب هموگلوبین معیوب و رسوب آن در همه بافت های بدن باعث بروز دیگر علائم از جمله علائم زیر می شود:
    – تیرگی رنگ چهره و پوست
    – رسوب آن در بافت های حیاتی مثل قلب و کلیه و در نتیجه بروز نارسایی قلبی و کلیوی
    – رسوب آهن در غدد داخلی مثل لوزالمعده (پانکراس) و در نتیجه تخریب سلول های ترشح کننده انسولین و در نهایت بروز دیابت

درمان بیماری تالاسمی ماژور (شدید):

  1. تزریق ماهانه خون
    تنها راه درمان این بیماران تزریق خون به صورت ماهانه تا پایان عمر است. زندگی و ادامه حیات این بیماران به تزریق مکرر خون وابسته است.
  2. تزریق ماده دسفرال
    به منظور جلوگیری از رسوب آهن در بافت ها و کاهش اثرات مخرب آن، استفاده مرتب و مداوم دارویی به نام دسفرال برای بیمار حیاتی است. این دارو با اتصال به ملکول آهن و دفع آن از طریق کلیه ها مانع رسوب آهن می شود.
  3. درمان قطعی و نهایی
    درمان قطعی این بیماری پیوند مغز استخوان است. برای انجام پیوند مغز استخوان استفاده از بهترین امکانات پزشکی و دریافت مغز استخوان از یک پیوند دهنده مناسب و سازگار ضروری است.

عوارض بیماری تالاسمی ماژور:

  • مراجعه مکرر و مداوم در طول عمر به بیمارستان جهت دریافت خون
  • تزریق و استفاده مداوم از پمپ دسفرال و صرف هزینه های بالا جهت تهیه آن
  • کاهش فعالیت طبیعی و افت تحصیلی و شغلی به علت مراجعه مکرر به بیمارستان برای تزریق خون
  • کاهش رشد جسمی و کوتاهی قد
  • تاخیر در تکامل و بلوغ جنسی، رشد ناکافی غدد جنسی و در نتیجه نازایی در بیماران
  • طول عمر کوتاه و مرگ زودرس

چگونگی به ارث رسیدن بیماری تالاسمی:

تمام صفات مانند رنگ چشم، مو، قد و … از والدین به ارث می رسد. برای انتقال برخی از صفت ها دو عامل به نام ژن (عامل به وجود آوردن صفت) وجود دارد که یکی از پدر و دیگری از مادر به ارث می رسد. همانطور که در شکل زیر می توانید ملاحظه کنید وجود یک ژن معیوب در هر یک از والدین ضروری است تا این بیماری در فرزندان مشاهده شود. در صورت ازدواج دو فرد ناقل بیماری تالاسمی، در هر بارداری، ۲۵% احتمال تولد فرزند مبتلا به تالاسمی ماژور ( دارای دو ژن معیوب) وجود دارد.

نمودار انتقال تالاسمی

نکته: افرادی که ناقل تالاسمی (تالاسمی مینور یا خفیف) هستند باید با ازدواج با افرادی که شرایطی یکسان دارند خودداری کنند، زیرا احتمال بروز تالاسمی شدید در کودکان آنها افزایش خواهد یافت.

با آزمایش خون می توان افراد مبتلا به این بیماری را تشخیص داد و در آخر ذکر این نکته ضروری است که آزادی در انتخاب همسر حق مسلم هر فردی می باشد، اما پیشگیری از تولد کودکان مبتلا به این بیماری یک وظیفه انسانی و همگانی است.

پاسخ دهید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *